Multiple Sklerose hat ein Fehldiagnoseproblem

Da es weiterhin keinen zuverlässigen Biomarker für Multiple Sklerose (MS) gibt, sind Fehldiagnosen ein häufiges und anhaltendes Problem, das Patienten potenziell einem längeren und unnötigen Risiko aussetzt.

Experten warnen davor, dass falsch-negative Diagnosen zu Behandlungsverzögerungen führen, während falsch-positive Diagnosen das Risiko eines möglichen Schadens durch unnötige Behandlungen bergen.

„MS hat ein Fehldiagnoseproblem“, sagte Patricia Coyle, MD, Professorin für Neurologie und stellvertretende Vorsitzende (Akademische Angelegenheiten) der Abteilung für Neurologie, Renaissance School of Medicine, Stony Brook University, New York, in ihrem Vortrag zu diesem Thema beim Consortium of Jahrestagung 2023 der Multiple-Sklerose-Zentren (CMSC).

„Derzeit fehlt uns ein diagnostischer Biomarker-Test, aber die Diagnose ist der Schlüssel. Wenn man etwas falsch macht, kann das wirklich ein Problem sein.“

Jüngste Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Fehldiagnose von MS ein weit verbreitetes Problem sei, fügte sie hinzu.

Beispielsweise wurde in einer Forschungsarbeit berichtet, dass bei fast 20 % der Patienten fälschlicherweise MS diagnostiziert wurde und dass mehr als 50 % diese Fehldiagnose mindestens drei Jahre lang trugen, während 5 % 20 Jahre oder länger fehldiagnostiziert wurden.

Das Problem der Fehldiagnosen spiegelt sich auch in großen MS-Überweisungszentren wider, wo sich herausstellt, dass 30–67 % der Patienten nicht an der Krankheit leiden, bemerkte Coyle.

Eine aktuelle Studie aus Argentinien unterstreicht einige der Hauptmerkmale von Fehldiagnosen. In dieser Studie ergab eine Kohorte von 572 Patienten mit MS, dass bei 16 % fälschlicherweise MS diagnostiziert wurde und dass bei Frauen ein um 83 % höheres Risiko für Fehldiagnosen besteht als bei Männern.

Darüber hinaus zeigte die Studie auch, dass die Fehldiagnose von MS mit zunehmendem Alter um 8 % zunahm. Die häufigsten bestätigten Diagnosen bei denjenigen, bei denen zunächst fälschlicherweise MS diagnostiziert wurde, waren zerebrovaskuläre Erkrankungen, radiologisch isoliertes Syndrom und Kopfschmerzen.

In dieser Studie hatte die Mehrheit (83 %) der fälschlicherweise mit MS diagnostizierten Patienten ein atypisches Erscheinungsbild, das nicht auf eine Demyelinisierung hinwies, 70 % hatten eine atypische Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und 61 % erhielten ein Rezept für ein krankheitsmodifizierendes Medikament Behandlung (DMT), obwohl keine MS bestätigt wurde.

Fehldiagnosen und falsche Behandlung können besonders gefährlich sein, wenn bei Patienten MS diagnostiziert wird, obwohl sie tatsächlich an einer Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD) leiden, die häufig mit MS verwechselt wird, bemerkte Coyle.

„Mehrere MS-DMTs verschlimmern die NMOSD. Außerdem verabreichen Sie dem falsch diagnostizierten Patienten im Grunde ein unnötiges und unangemessenes Medikament mit potenziellen Nebenwirkungen“, sagte sie.

Bei der MS-Diagnose mittels MRT wurden einige Fortschritte erzielt. Es gebe jedoch viele Vorbehalte, bemerkte Coyne.

Beispielsweise wurde die leptomeningeale Verstärkung als diagnostischer Indikator für MS betrachtet, sie sei jedoch nicht nur bei MS zu finden, bemerkte Coyle. Darüber hinaus sei die subpiale Demyelinisierung MS-spezifisch, aber schwer zu erkennen und werde oft übersehen, fügte sie hinzu.

Das Zentralvenenzeichen hat als wichtiger MRT-Marker für MS große Aufmerksamkeit erhalten, aber, so Coyle, sei es „noch nicht bereit für die Hauptsendezeit“.

„Es ist etwas mühsam und man muss spezielle Protokolle verwenden, um es zu identifizieren“, sagte sie.

In Zukunft könnten künstliche Intelligenz und Deep Learning der Schlüssel zur Verbesserung einiger dieser Technologien sein, bemerkte Coyle.

Beste Hoffnung auf eine genaue Diagnose

In der Zwischenzeit sagte Coyle, sie glaube, dass die Untersuchung der Rückenmarksflüssigkeit die beste Chance für eine zuverlässige MS-Diagnose biete und ihre Präferenz sei.

„Ich persönlich halte die Rückenmarksflüssigkeit für äußerst hilfreich, um die MS-Diagnose zu unterstützen. Die oligoklonalen Bänder der Rückenmarksflüssigkeit sind bei der überwiegenden Mehrheit der Menschen mit MS positiv, und es handelt sich um einen unabhängigen MRT-Befund, der eine MS-Diagnose stützt. Zusammen mit der MRT macht es das.“ „Du fühlst dich viel wohler“, sagte sie.

Coyle sagte, dass eine umfassende Aufarbeitung Folgendes umfassen sollte:

• Eine gründliche neurologische Anamnese und Untersuchung

• MRT des Gehirns und des Rückenmarks unter Sicherstellung der Anwendung des MS-Protokolls und persönliche Durchsicht der Studien durch einen Neuroradiologen

• Hinzu kommt die Untersuchung der Rückenmarksflüssigkeit, insbesondere in atypischen Fällen

• Ausschluss von Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörpererkrankungen und NMOSD, Erkrankungen, die eine schubförmige MS imitieren, durch Blut-IgG zu Aquaporin 4

„Sie wollen so sicher wie möglich sein. Alles beginnt mit einer gründlichen Untersuchung“, sagte Coyle.

Jahrestagung 2023 des Konsortiums der Multiple-Sklerose-Zentren (CMSC). Präsentiert am 2. Juni 2023.

Zu den Offenlegungen von Coyle gehören Beratung, markenunabhängige Rednerhonorare und/oder Forschungsunterstützung mit Actelion, Alkermes, Accordant, Biogen, Bristol Myers Squibb, Celgene, CorEvitas LLC, GlaxoSmithKline, Genentech/Roche, Horizon Therapeutics, Janssen, MedDay, Labcorp, Eli Lilly und Unternehmen, Mylan, NINDS, Novartis, Sanofi Genzyme, TG Therapeutics.

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