Wissenschaftler haben das durchschnittliche menschliche Genom charakterisiert. Eine Studie der Universität Exeter erschien im Oktober 2026 im Fachjournal Genome Medicine.
Die Auswertung ergab, dass fast jeder Mensch ein erhöhtes genetisches Risiko für rund drei Volkskrankheiten aufweist, obwohl dies keine automatische Erkrankung bedeutet.
Millionen Abweichungen im durchschnittlichen Erbgut
Die Universität Exeter nutzte technologischen Fortschritt für eine umfassende Bestandsaufnahme. Die Forscher werteten die Genomsequenzen von fast einer Million Menschen aus. Darunter befanden sich 490.541 Profile aus der britischen UK Biobank und 414.830 Datensätze des US-amerikanischen Forschungsprogramms All of Us.
Beim Vergleich mit einem standardisierten Referenzgenom zeigte sich ein starkes Ausmaß an natürlicher Vielfalt. Dieses Genom entspricht den rund 3,1 Milliarden Basenpaaren der menschlichen DNA.
Im Schnitt weist jedes untersuchte Genom zwischen 4,3 und 5,3 Millionen Abweichungen auf. Der Großteil dieser Varianten ist in der Bevölkerung weit verbreitet und gilt als biologisch neutral.
Die Datenauswertung förderte zudem konkrete Kennzahlen zutage. Im Durchschnitt trägt jede Person ein bis drei seltene Varianten in sich, die als bekannte Auslöser schwerer Erbkrankheiten gelten. Hinzu kommen etwa 50 weitere seltene Veränderungen, deren gesundheitliche Bedeutung derzeit noch unklar ist.
Statistischer Spitzenreiter bei Volksleiden
Um die gesundheitlichen Dimensionen genauer zu fassen, berechnete das Forschungsteam sogenannte polygene Risikoscores für 28 verbreitete Erkrankungen. Diese Werte fassen den kombinierten Einfluss vieler kleiner genetischer Varianten zu einem Gesamtrisiko zusammen.
Die Analysen zeigen ein klares Muster bei Volksleiden wie Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schizophrenie, Alzheimer, Parkinson, Arthritis und Osteoporose.
Ein durchschnittlicher Mensch gehört statistisch gesehen bei rund drei dieser 28 Krankheiten zu den obersten zehn Prozent der jeweiligen Risikoverteilung in der Bevölkerung. Darüber hinaus liegt etwa einer von fünf Menschen bei mindestens einer dieser Erkrankungen sogar im obersten ein Prozent.
Studienleiterin Caroline Wright von der Universität Exeter betonte, dass diese statistischen Häufungen zum normalen Zustand gehören. Wir haben festgestellt, dass jeder Mensch eine kleine Zahl genetischer Varianten trägt, die mit Krankheiten in Verbindung stehen
, erklärte Wright. Sie ergänzte: Obwohl viele davon bei der betreffenden Person keine Erkrankung auslösen werden
.
Grenzen genetischer Vorhersagen
Die Forscher weisen ausdrücklich darauf hin, dass ein erhöhtes genetisches Risiko nicht mit einer tatsächlichen Erkrankung gleichzusetzen ist. Der reale Gesundheitszustand der Teilnehmer wurde in der Untersuchung nicht erfasst, weshalb die statistische Einstufung lediglich die relative Position innerhalb einer Vergleichsgruppe darstellt.
Es ist daher entscheidend, den Kontext zu berücksichtigen, wenn man Ergebnisse genetischer Tests interpretiert
Studienleiterin Wright
Ein unkritischer und gleichzeitiger Breitentest auf zahlreiche vererbbare Krankheiten berge demnach das erhebliche Risiko von Überdiagnosen und einer Überlastung des Gesundheitssystems.
Das Forschungsteam räumt ein, dass die verwendeten Datenbanken stark von Personen westeuropäischer Abstammung dominiert werden. Weitere Daten aus diversen Populationen sind notwendig, um die genetischen Modelle weiter zu verfeinern.
Neumutationen beim Generationenwechsel
Neben den vererbten Varianten untersuchte das Team auch sogenannte De-novo-Mutationen. Dabei handelt es sich um jene neuen Veränderungen im Erbgut, die bei Nachkommen auftreten, aber von keinem der beiden Elternteile getragen werden.
Die Auswertung zeigte, dass Nachkommen im Schnitt 63 solcher Neumutationen aufweisen. Dabei lassen sich 75 bis 80 Prozent dieser neuen Genveränderungen auf den Vater zurückführen.
