Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat die Zulassung empfohlen erste Medizin das Gen-Editierung zur Behandlung zweier seltener Krankheiten einsetzt: transfusionsabhängige Beta-Thalassämie und schwere Sichelzellenanämie bei Patienten ab 12 Jahren, die bisher nur mit einer riskanten Stammzelltransplantation geheilt werden konnten.
Damit tritt Europa in die Fußstapfen der USA, wo dieses Medikament am 8. Dezember zugelassen wurde. Casgevydas CRISPR/Cas9 verwendet, ein Tool, das die Bearbeitung des menschlichen Genoms durch das Entfernen und Hinzufügen von Genen nach Belieben ermöglicht.
Diese neue Therapie kann, so die EMA, „Patienten von der Last häufiger Transfusionen und den schmerzhaften Krisen befreien, die auftreten, wenn sich sichelförmige rote Blutkörperchen kleine Blutgefäße verstopfen, und hat das Potenzial, ihre Lebensqualität erheblich zu verbessern.“ Leben”.
Sowohl Thalassämie als auch Sichelzellenanämie sind betroffen zwei seltene Krankheiten Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die die Produktion oder Funktion des Gens beeinträchtigen Hämoglobin, das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Beide Krankheiten sind schwächend, lebenslang und lebensbedrohlich. Sie können Schlaganfälle, Organschäden und Schmerzkrisen verursachen.
«Molekulare Schere»
Die Bearbeitung von CRISPR-Genen ermöglicht das Auffinden einer bestimmten DNA-Sequenz innerhalb einer Zelle. Mithilfe einer „molekularen Schere“ können präzise Schnitte vorgenommen werden, mit denen genetisches Material an einer bestimmten Stelle im Genom der Zelle hinzugefügt, entfernt oder verändert werden kann.
Die EMA stützte ihre Empfehlung auf zwei laufende einarmige Studien in Patienten im Alter von 12 bis 35 Jahren. Im ersten Fall wurden 42 Patienten, darunter 13 Jugendliche, mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie, die eine Einzeldosis erhielten, in die primäre Wirksamkeitsgruppe einbezogen. Von diesen 42 Patienten waren 39 mindestens ein Jahr lang transfusionsfrei.
In der zweiten Studie wurden 29 Patienten, darunter sechs Jugendliche, die an schwerer Sichelzellenanämie litten, in die primäre Wirksamkeitsgruppe einbezogen. Von diesen 29 Patienten hatten 28 mindestens 12 aufeinanderfolgende Monate lang keine Episoden einer vasookklusiven Krise (VOC). VOCs zeichnen sich durch starke Schmerzen und Organschäden aus und sind die häufigste Ursache für Notaufnahmen und Krankenhausaufenthalte bei Patienten mit Sichelzellenanämie. Casgevy wurde durch das PRIority MEdicines (PRIME)-Programm der EMA unterstützt, das frühzeitige und verstärkte wissenschaftliche und regulatorische Unterstützung für Arzneimittel bietet, die ein besonderes Potenzial haben, ungedeckte medizinische Bedürfnisse von Patienten zu erfüllen.
Dies berücksichtigte das Committee for Advanced Therapies (CAT), das Expertengremium der EMA für zell- und genbasierte Arzneimittel, an dem AEMPS-Techniker beteiligt sind, in seiner globalen Auswertung der verfügbaren Daten Die Vorteile von Casgevy überwogen die potenziellen Risiken bei Patienten mit Beta-Thalassämie und schwerer Sichelzellenanämie. Der CHMP stimmte der Beurteilung und positiven Meinung des CAT zu und empfahl die Zulassung dieses Arzneimittels.
