Laut einer Studie des Center for Disease Control, 6 von 10 Erwachsenen in den USA leben mit einer chronischen Krankheit. Für einige dürften die Auswirkungen auf ihre Langlebigkeit und Lebensqualität eher gering sein. Aber für diejenigen, die an schwächenden Erkrankungen wie der Sichelzellenanämie leiden, kann dies eine verkürzte Lebenserwartung, ein erhöhtes Schlaganfallrisiko und extreme Schmerzen bedeuten.
Neue Genbehandlungen, die von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen wurden, dürften das Leben von Patienten mit schwerer SCD zum Besseren verändern. Im weiteren Sinne haben Genbehandlungen das Potenzial, die Rolle medizinischer Fachkräfte, beispielsweise derjenigen, die derzeit eine Studie absolvieren, zu verändern ABSN-Programm in IllinoisVon der Anwendung allgemeinmedizinischer Behandlungen bis hin zu hochspezialisierten und gezielten Behandlungen für Erkrankungen wie die Sichelzellenanämie.
Lassen Sie uns untersuchen, wie diese neuen und aufkommenden Technologien die Art und Weise verändern, wie bestimmte Krankheiten in der Gemeinschaft behandelt werden, und wie sie das Leben zum Besseren verändern.
Was ist Sichelzelle?
Sichelzellenanämie ist eine Gruppe von Erkrankungen der roten Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen sind wichtig – sie enthalten ein Protein namens Hämoglobin, das dabei hilft, Sauerstoff sowie andere wichtige Nährstoffe in alle Teile des Körpers zu transportieren. Im Allgemeinen sind rote Blutkörperchen klein und rund, sodass sie problemlos durch die Blutgefäße passen.
Die Anweisungen, die definieren, wie rote Blutkörperchen geformt werden, sind in unserem genetischen Code – unserer DNA – gespeichert. Bei Sichelzellenpatienten sind die genetischen Anweisungen für die Blutzellen beschädigt, wodurch diese deutlich härter und sichelförmiger werden. Typischerweise zeigen Sichelzellanämie-Patienten bereits im ersten Lebensjahr Symptome, und die Komplikationen können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein.
Abhängig von der Art der von den Eltern geerbten Gene kann jemand eine von mehreren verschiedenen Formen der Sichelzellenanämie erben. Jede dieser Variationen von SCD kann viele gesundheitliche Probleme verursachen – einschließlich Schmerzkrisen, die zu einer mangelnden Durchblutung des Körpers führen, Blutgerinnseln, weil sich sichelförmige Zellen im Kreislauf festsetzen, oder in schweren Fällen Schlaganfall und Tod in jungen Jahren.
Derzeit ist die einzige bekannte Behandlung für SCD eine Knochenmarktransplantation – Dies ist zeitaufwändig, teuer und kann für Patienten beschwerlich sein, da eine umfangreiche Chemotherapie erforderlich ist, um die vorhandenen Sichelzellen aus dem Körper zu entfernen. Obwohl diese Behandlung wirksam sein kann, gibt es eine lange Warteliste für Knochenmarkspender.
Daher haben Wissenschaftler nach alternativen Behandlungsmethoden wie Gentherapien gesucht, um den Behandlungsprozess für Patienten zu beschleunigen und die Komplexität einer Knochenmarktransplantation zu beseitigen.
Der CRISPR-Prozess
Eine solche Technologie, die derzeit in der klinische Studienphase für SCD-Behandlungen ist als CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) bekannt. CRISPR wurde 2012 veröffentlicht und ist eine kostengünstige Möglichkeit für Forscher und Wissenschaftler, Genbearbeitungen durchzuführen.
CRISPR nutzt eine Familie von Proteinen namens Cas, die typischerweise in Bakterien vorkommen, und ist so programmiert, dass sie sich mit einer sequenzgesteuerten Ribonukleinsäure (RNA) verbinden, die dann verwendet werden kann, um auf bestimmte DNA-Sequenzen abzuzielen – stellen Sie sich das wie einen Magneten vor. Das kann genau die Nadel im Heuhaufen treffen, die DNA. Von dort aus kann das Protein verschiedene Dinge tun – Genome ein- oder ausschalten oder die DNA schneiden, sodass bei der Reparatur das Zielgen deaktiviert werden kann.
Bei Patienten mit Sichelzellenanämie zielt CRISPR auf bestimmte Gensequenzen ab, die die Erkrankung steuern Produktion von fötalem Hämoglobin. Diese Gene werden normalerweise nach der Geburt ausgeschaltet, da sie normalerweise die Produktion von Hämoglobin steuern, während sich ein Baby im Mutterleib befindet. CRISPR-Behandlungen schalten diese Produktion wieder ein und ermöglichen es dem Körper, sowohl von Sichelzellen betroffenes Hämoglobin als auch gesundes, fötales Hämoglobin zu produzieren. Dieses fötale Hämoglobin ermöglicht es dem Körper, genügend gesunde Blutzellen zu produzieren, um den Sichelzellen entgegenzuwirken – was zu einer Verringerung der Häufigkeit von Schmerzkrisen und anderen medizinischen Zwischenfällen führt, die bei SCD-Patienten auftreten.
In jüngsten Untersuchungen wurde festgestellt, dass eine einzige CRISPR-Behandlung anstelle komplexer Knochenmarktransplantationsverfahren zur Behandlung der Sichelzellenanämie eingesetzt werden könnte – wodurch der Zeitaufwand und die Komplexität von Chemotherapie und Transplantationen entfallen und den Patienten ein optimales Leben ermöglicht wird. Die kürzlich von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassene CRISPR-basierte Behandlung namens Casgevy dürfte das Leben von Patienten mit schwerer Sichelzellenanämie verändern. Dieser Optimismus gibt rund 20.000 Amerikanern, die unter den Nebenwirkungen einer schweren Sichelzellenanämie leiden, lebenswichtige Hoffnung.
Die Kraft der Genbearbeitung
Obwohl CRISPR ein unglaublich leistungsstarker Prozess ist, dürfte er das Leben von Sichelzellanämie-Patienten zum Besseren verändern. Die Leichtigkeit, mit der CRISPR für die Genbearbeitung verwendet werden kann, hat jedoch Fragen zu seinen Fähigkeiten als viel umfassenderes Werkzeug zum Umschreiben und Transformieren von DNA aufgeworfen.
Für viele Menschen beeinträchtigen Erkrankungen wie Mukoviszidose und Syndaktylie das Leben und den Lebensunterhalt vieler Amerikaner. Es wird geschätzt, dass es sogar mehr als sind 133 Amerikaner haben eine chronische Krankheit was Auswirkungen auf das Leben hat, das sie täglich führen. Die Fähigkeit von CRISPR, Gene zu bearbeiten, um Krankheiten wie Mukoviszidose zu beseitigen, ist unglaublich wirkungsvoll – Kritiker bezweifeln jedoch, dass dadurch die genetische Vielfalt in der Bevölkerung beseitigt wird.
Schließlich gab es viele erfolgreiche Berufstätige, die eine Behinderung hatten – man denke beispielsweise an die Erfolge des theoretischen Physikers Stephen Hawking oder des Schauspielers und Produzenten Michael J. Fox. Die Debatten über die bioethischen Vorteile von CRISPR dauern an und werden voraussichtlich weitergehen, da diese Technologie Leben verändern soll.
Ein Game Changer für Sichelzellenbehandlungen
Die Einführung der CRISPR-basierten Behandlung dürfte die Lage für Sichelzellenpatienten im ganzen Land verändern. Für diejenigen, die sich derzeit erheblichen und teuren fortlaufenden Behandlungen unterziehen müssen, bringt die Einführung einer neuen möglichen Lösung den Betroffenen dieser schädlichen Krankheit Hoffnung.
Im weiteren Sinne dürften Gen-Editing-Behandlungen das Leben von Patienten auf der ganzen Welt verändern. Während die ethischen Auswirkungen eines solch leistungsstarken Werkzeugs noch nicht vollständig erforscht sind, sind die Vorteile von Gen-Editing-Behandlungen unbestreitbar. Für diejenigen, die in medizinischen Bereichen wie Krankenpflege und Allgemeinmedizin arbeiten, können diese neuen Technologien die Art und Weise, wie Medizin bei diesen lebensverändernden Erkrankungen eingesetzt wird, möglicherweise noch verändern.
