- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) kann eine schwere Herzerkrankung sein.
- HCM ist die häufigste Form einer genetisch bedingten Herzerkrankung.
- Schätzungsweise 1 von 500 Menschen leidet an HCM, viele werden jedoch nicht diagnostiziert.
Jessica Cothran hatte schon immer einen aktiven, gesunden Lebensstil geführt, litt jedoch jahrelang unter Herzklopfen und Kurzatmigkeit, wenn sie Sport trieb. Anfangs gab sie das als Überanstrengung ab, doch dann wurde es schlimmer.
Jessica erinnert sich an eine gruselige Episode, als sie beim Autofahren Herzklopfen verspürte, ihre beiden Töchter waren noch klein, und sie dachte bei sich: „Das muss ich mir anschauen.“
Wenn sie jedoch mit Ärzten sprach, wurden ihre Erfahrungen als Angstsymptome abgetan und man sagte ihr, sie müsse sich keine Sorgen machen.
„Mit 20 fing ich an, mir darüber Gedanken zu machen, und als ich 30 wurde, bemerkte ich, dass es mir schwer fiel, Treppen hinaufzugehen, und dass ich Pausen einlegen musste. Meine Familie war darüber mehr besorgt als ich“, sagte sie zu GesundLinie. „Dann hatte ich eine weitere Episode, bei der ich während des Trainings Herzrasen bekam, die sich anders anfühlte, als ich es gewohnt war. Es war alarmierender. Ich musste aufhören, weil ich zu viel Angst hatte, Sport zu treiben.“
Anschließend ging sie 2018 zu einem Kardiologen, der ihr die Antworten gab, nach denen sie suchte.
Ihr Arzt stellte ein Herzgeräusch fest, das frühere Ärzte lokalisiert, aber nie gründlich untersucht hatten. Sie war erst 38 Jahre alt und nach einem Echokardiogramm wurde bei ihr eine Erkrankung diagnostiziert, von der sie noch nie zuvor gehört hatte: hypertrophe Kardiomyopathie oder HCM.
Es ist das
Nach ihrem Umzug in den Großraum Nashville suchten Cothran und ihre Familie einen Spezialisten auf, um eine zweite Meinung einzuholen. Dies bestätigte nicht nur ihre HCM-Diagnose, die Fachärztin führte auch Gentests bei ihren Töchtern durch.
Bei beiden wurde festgestellt, dass sie die mit der Herzerkrankung verbundenen Gene aufwiesen. Es war ein notwendiger Schritt, der die Cothraner in vielerlei Hinsicht beruhigte. Es gab einen Namen für Jessicas Gesundheitszustand und gab ihren Töchtern die Informationen, die sie für Routineuntersuchungen und Kontrolluntersuchungen benötigen, um ihre Herzgesundheit auch in Zukunft im Auge zu behalten.
Um die Geschichte ihrer Familie zu teilen und anderen die nötigen Informationen über diese chronische Erkrankung zu geben, haben sich Jessica und ihre Tochter Sarah, eine Singer-Songwriterin und TikTok-Influencerin mit mehr als 3 Millionen Followern, „Could it Be HCM?“ angeschlossen, einer Sensibilisierungskampagne aus Bristol -Myers Squibb.
Es handelt sich um eine recht häufige Erkrankung, die jedoch oft unter dem Radar bleibt. Schätzungsweise 1 von 500 Menschen leidet an HCM, aber viele werden nicht diagnostiziert.
HCM ist häufig das Ergebnis des Vorhandenseins abnormaler Gene im Herzmuskel, was zu einer Verdickung der linken Herzkammer oder der Wände der Herzkammer führt. Laut dem Verband kann dies dazu führen, dass bei jedem Herzschlag weniger Blut ein- und schließlich in den Rest des Körpers ausgeschieden wird.
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist HCM im Gegensatz zu anderen Formen von Herzerkrankungen nicht an den Lebensstil oder die allgemeine Gesundheit einer Person gebunden.
Dr. Theodore Abraham, FACC, FASE, Kardiologe und Co-Direktor des UCSF HCM Center of Excellence und Direktor des UCSF Adult Cardiac Echocardiography Laboratory, sagte gegenüber GesundLinie, dass die Herzfunktion, etwas unintuitiv, tatsächlich „übermäßig robust und …“ sei hyperdynamisch“ mit HCM. Es spielt keine Rolle, ob jemand nur Salate isst und täglich Sport treibt oder „raucht, Alkohol trinkt oder viele Hamburger isst“.
„Das Herz funktioniert sehr robust [with HCM] bei einem Wert, der oft als „normal“ angesehen wird, sodass er mit anderen Erkrankungen verwechselt wird“, erklärte Abraham, der nicht an der Sensibilisierungskampagne beteiligt ist. „Das Risiko einer Fehldiagnose oder Unterdiagnose ist sehr groß.“
Bei Menschen, die über die Gene verfügen, die diese Anomalie verursachen, kann HCM junge und alte Menschen sowie Menschen jeden Geschlechts und jeder ethnischen Herkunft betreffen.
Abraham sagte, dass eine HCM-Diagnose wie bei Jessica durch eine Bildgebung des Herzens gestellt werden könne. Dies kann ein Ultraschall oder ein Echokardiogramm sein, das am häufigsten verwendete Diagnoseinstrument.
Er sagte, dass viele Menschen mit dieser Krankheit keine Symptome zeigen, weshalb viele Menschen, die daran leiden, nicht zu Routineuntersuchungen gehen, insbesondere wenn sie keine Kenntnis von der Familienanamnese haben.
Jessica erzählte ihrerseits, dass ihr Vater starb, als sie gerade 16 Jahre alt war, „an etwas, das ihr Herz berührte“.
Nachdem sie es mit ihrer Großmutter besprochen hat, vermutet Jessica, dass dieser Zustand höchstwahrscheinlich von der väterlichen Seite der Familie weitergegeben wurde.
Abraham betonte, dass die oft asymptomatische HCM durch regelmäßige körperliche Untersuchungen und Standarduntersuchungen auf Herzerkrankungen (z. B. EKGs, Abhören von Herzgeräuschen) nicht erkannt werden könne. Aus diesem Grund ist eine fortschrittlichere Herzbildgebung erforderlich.
Wenn es um Behandlungen geht, kommt es laut Abraham darauf an, welche Art von HCM man hat.
Obstruktive HCM: Hierbei blockiert die Verdickung des Herzmuskels und verringert den Blutfluss vom linken Ventrikel zur Aorta.
Nichtobstruktive HCMLaut der American Heart Association tritt hier immer noch eine Verdickung auf, aber der Blutfluss ist nicht blockiert.
Die häufigste Form ist die obstruktive HCM.
Abraham sagte, bei obstruktiver HCM seien die meisten Behandlungsmethoden medizinische Therapien, aber wenn ein Patient sie nicht vertragen könne, seien nicht-medizinische Therapien eine Option.
Eine davon beinhaltet eine über einen Katheter verabreichte Alkoholablation, eine andere wäre eine Myektomie, die durch eine Operation am offenen Herzen durchgeführt wird.
Er sagte, wenn es um Therapien gehe, habe es in letzter Zeit Durchbrüche gegeben, die eine neue Klasse von Medikamenten hervorgebracht hätten, „die in der Lage waren, den ‚obstruktiven Gradienten‘, wie sie es nennen, vollständig aufzulösen.“
Ein Medikament ist Mavacamten, das letztes Jahr zugelassen wurde. Das andere ist Aficamten, das sich in einem Hauptverfahren befindet, das Anfang nächsten Jahres bekannt gegeben wird, sagte er.
„Es gibt auch mehrere andere Therapien“, fügte er hinzu. „Sie probieren dieselben Medikamente zur nicht obstruktiven Behandlung aus, nur um zu sehen, ob sie hilfreich sind … es gibt jetzt auch viele andere aufregende Therapien. Es gibt eine Gentherapie, bei der man, wenn man eine Art genetischer Mutation hat, ihnen tatsächlich ein Gen in die Venen injizieren könnte, das ins Herz gelangt und anfängt, das Protein zu produzieren, an dem es mangelt – das ist eigentlich ein Versuch, der gerade erst beginnt.“
Darüber hinaus sagte Abraham, dass eine weitere Klasse von Medikamenten getestet werde, die die Herzfunktion modulieren würden und als Behandlung für HCM dienen könnten.
„Schließlich zeigen erste Daten, dass diese sogenannten SGLT2-Hemmer – die Medikamente, die gegen Diabetes und Herzerkrankungen sowie Herzinsuffizienz eingesetzt werden – auch nützlich sein könnten“, sagte Abraham. „Es gibt also viele aufregende neue Therapien, die versucht werden und die tatsächlich kürzlich von der FDA für den Einsatz zugelassen wurden [Food and Drug Administration].“
Jessica sagte, die Entscheidung, ihre Kinder testen zu lassen, sei zunächst beängstigend gewesen. Kein Elternteil möchte die Nachricht hören, dass sein Kind möglicherweise über die Gene verfügt, die später zu einer möglichen Herzerkrankung führen könnten.
Sobald sie jedoch ein klares Bild hätten, sagte sie, sei es beruhigend, die Wachsamkeit zu haben, jedes Jahr zu Kardiologieterminen zu gehen und zu überwachen, ob jemals Symptome wie ihres auftauchen.
Für Sarah war es „stressig und verursachte einige Ängste“, als sie erfuhr, dass sie die für HCM erforderlichen Gene besaß.
„Es war damals sehr verwirrend“, erzählte sie GesundLinie von dem Prozess, als sie erfuhr, dass ihre Mutter HCM hatte, und sich dann selbst einem Gentest unterzog. „Ich habe mit meinem Arzt gesprochen und lasse mich weiterhin untersuchen, und das ist beruhigend – wir fühlen uns dadurch alle viel besser.“
Abraham betonte, dass Routineuntersuchungen für die gesamte Bevölkerung diesbezüglich nicht die Norm seien, sagte aber, es sei wichtig zu beachten, dass HCM „als häufigste Ursache für plötzlichen Herztod bei jungen Hochleistungssportlern gilt.“ Schule und Hochschule.“
„Bewusstsein ist wichtig“, sagte er. „Eine niedrige Schwelle für Untersuchungen ist sehr wichtig, um gefährdete Personen zu erfassen. Das Risiko eines plötzlichen Herzstillstands ist hoch, unabhängig davon, welche Art von HCM Sie haben – ob Sie unter hohem Druck oder obstruktiver Art oder unter normalem Druck und nicht obstruktiver Art leiden.“
Er sagte, dass jeder, der eine Familienanamnese hat, sich untersuchen lassen und dies mit einem Kardiologen besprechen sollte. Außerdem sei es wichtig, dass es eine niedrige Schwelle für die Untersuchungsanforderungen für jene Menschen gäbe, die „keine klare Erklärung“ dafür haben, warum sie Herzerkrankungen haben Krankheitssymptome, aber ihre anderen Messwerte und Tests fallen ansonsten normal aus.
Eine solche Bildgebung kann Ihnen im wahrsten Sinne des Wortes das Leben retten.
Wie ist Jessicas Gesundheitszustand heute? Sie sagte, sie fühle sich großartig.
„Mir geht es wirklich gut. Ich behaupte nicht, dass ich völlig beschwerdefrei bin. Es gibt Tage, an denen ganz offensichtlich ist, dass da etwas vor sich geht, aber ich weiß es und bin mit meiner Behandlung zuversichtlich Ich habe das Gefühl, dass es mir dort, wo ich jetzt bin, wirklich gut geht“, sagte sie.
Bei Sarah mag es sein, dass sie das Gen hat, aber bei ihr wurde kein HCM diagnostiziert.
„Ich gehe einfach weiterhin zu meinem Arzt, mache jährliche Kontrolluntersuchungen und versuche, einen gesunden Lebensstil zu führen. Ich habe das Gefühl, dass es uns beiden wirklich sehr, sehr gut geht“, sagte Sarah.
Sarah fügte hinzu, dass Sie Ihren Arzt aufsuchen sollten, wenn Sie Symptome haben oder Zweifel an Ihrer Gesundheit haben.
Wenn es darum geht, ihre Geschichte so öffentlich zu teilen, sagen beide Cothraner, dass es wichtig sei, die Nachricht an andere weiterzugeben, die vielleicht verwirrt sind, was mit ihrer Gesundheit passiert, oder die HCM vielleicht überhaupt nicht auf dem Schirm haben, es aber wahrscheinlich tun sollten – vor allem wenn diese Familiengeschichte existiert.
„Ich glaube nicht, dass viele Leute davon gehört haben. Wenn man diese Diagnose bekommt und versucht, sich darüber aufzuklären, kann das wirklich beängstigend sein“, sagte Jessica. „Vielleicht macht es jemandem weniger Angst, wenn er sagt: ‚Seht sie euch an, sie machen das durch und es geht ihnen gut.‘ „
