Was ist Duchenne-Muskeldystrophie und was sind ihre Hauptsymptome?

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte, chronische und degenerative Erkrankung, die männliche Kinder betrifft. Aus diesem Grund lohnt es sich, sich eingehender mit den Symptomen und der Behandlung zu befassen, da sie aufgrund ihrer Merkmale die Betroffenen in einem Zustand der Behinderung zurücklässt, und das Schlimmste ist, dass sie fortschreitend und unheilbar ist.

Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, sind die Behandlungsergebnisse umso besser, je früher das Vorkommen erkannt wird, wodurch die Lebensqualität der Patienten verbessert werden kann.

Hierbei handelt es sich um eine genetische Störung, die sich zunehmend auf die Muskulatur auswirkt. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht, wie im Projekt mit dem Titel „Duchenne-Muskeldystrophie“ festgestellt wurde.

Nach und nach verlieren Kinder, die an DMD leiden, ihre Mobilität und benötigen oft bereits im Alter von 12 Jahren einen Rollstuhl.

Hinzu kommt, dass es auch Herzprobleme verursacht und die Herzmuskulatur beeinträchtigt verursacht eine Vergrößerung des Herzens (progressive Kardiomyopathie) und der AtemmuskulaturEine seitliche Abweichung der Wirbelsäule (Skoliose) kann zu Atembeschwerden führen.

Es wird geschätzt, dass diese Krankheit bei einem von 5.000 männlichen Kindern auf der Welt auftritt (ungefähr 20.000 neue Fälle pro Jahr), wie von der veröffentlicht Duchenne-Elternprojekt.

Nach Angaben der kolumbianischen Stiftung für Muskeldystrophie gibt es in Kolumbien etwa 350 Patienten, es ist jedoch möglich, dass es aufgrund des Mangels an Wissen über diese Krankheit viele nicht diagnostizierte Fälle gibt.

Die Fachärztin für physikalische Medizin und Rehabilitation, Dr. Sandra Castellar, erklärt ihrerseits, dass „eine frühe Diagnose eine rechtzeitige Behandlung ermöglicht, da sie langfristig die Komplikationen der Krankheit reduziert und gleichzeitig das Überleben des Patienten verbessert.“ In diesem Sinne ist es für diejenigen, die darunter leiden, von entscheidender Bedeutung, das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen.“

Duchenne-Muskeldystrophie kann bereits im frühen Kindesalter festgestellt werden. Die häufigsten Symptome dieser Krankheit sind:

• Verzögerung in der Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen oder Stehen.
• Schwierigkeiten beim Gehen, Kinder neigen dazu, auf Zehenspitzen zu gehen oder wie eine „Ente“ zu gehen (mit offenen Beinen gehen).
• Schwierigkeiten beim Laufen, Springen und Stehen können dazu führen, dass Kinder häufig stürzen und stolpern.
• Übermäßiges Wachstum der Waden (Pseudohypertrophie).
• Mit 12 oder 13 Jahren kann die Gehfähigkeit verloren gehen und das Kind muss auf einen Rollstuhl zurückgreifen.
• In einigen Fällen haben Kinder Lern-, Gedächtnis- und Kommunikationsprobleme.
• Fügen Sie hinzu, dass die Diagnose dieser Krankheit aufgrund des Mangels an Wissen darüber spät gestellt wird

Fortschritte in der Behandlung ermöglichen es Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie, länger zu leben und ein aktiveres Leben zu führen als noch vor 10 oder 20 Jahren; Es gibt jedoch viele Fälle, in denen Patienten an der Ursache sterben.

Aus diesem Grund laut dem Portal kidshealth.org Wir müssen einige Anzeichen berücksichtigen, die im Laufe der Jahre bei Kindern auftreten, die an dieser Krankheit leiden, wie zUm ihnen die Unterstützung bieten zu können, die sie zur Aufrechterhaltung einer guten Lebensqualität benötigen:

• Kinder beginnen im Alter zwischen 10 und 12 Jahren, einen Rollstuhl zu benutzen, da ihre Muskelschwäche größer ist und sie beim Gehen müder werden.
• Atemwegsprobleme werden durch regelmäßige Lungenfunktionstests und Schlafstudien engmaschig überwacht. Ein Lungenarzt muss für die Behandlung auftretender Infektionen verantwortlich sein.
• Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie sollten alle regelmäßigen Impfungen, jährliche Grippeschutzimpfungen und einen Impfstoff zur Vorbeugung einer möglichen Lungenentzündung erhalten. Es muss berücksichtigt werden, dass Kinder, die über einen längeren Zeitraum eine Steroidbehandlung erhalten, ein schwächeres Immunsystem haben
• Die Herzfunktion wird überwacht und bei Bedarf werden Medikamente verabreicht zur Behandlung einer Herzvergrößerung (Kardiomyopathie) und Herzrhythmusstörungen.
• Ein Traumatologe (Knochenspezialist) führt regelmäßige Untersuchungen auf Skoliose durch.