Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, von der 1 von 20 Millionen Menschen betroffen ist – schätzungsweise weniger als 400 Kinder weltweit – und die im Durchschnittsalter durch beschleunigte Alterung, schwere Arteriosklerose und vorzeitigen Tod gekennzeichnet ist von etwa 15 Jahren. Obwohl HGPS-Patienten in der Regel nicht über die typischen kardiovaskulären Risikofaktoren (Hypercholesterinämie, Fettleibigkeit, Rauchen usw.) verfügen, sind Komplikationen der Arteriosklerose wie Myokardinfarkt, Schlaganfall oder Herzversagen ihre Haupttodesursache. Da es derzeit keine Heilung für Progerie gibt, ist es dringend notwendig, neue Therapien zu entwickeln, die Arteriosklerose und andere mit der Krankheit verbundene Gefäßveränderungen verhindern, um die Lebenserwartung der Patienten zu erhöhen.
Der Die genetische Ursache von HGPS ist eine Mutation im LMNA-Gen Dies führt zur Expression von Progerin, einer mutierten Version des Kernproteins Lamin A, das zahlreiche schädliche Wirkungen auf zellulärer und Organismusebene hervorruft.
Jüngste Studien, die an Tiermodellen dieses Syndroms durchgeführt wurden, haben gezeigt, dass es möglich ist, diese Mutation durch Genbearbeitung zu korrigieren, und dass die daraus resultierende Eliminierung von Progerin und die Wiederherstellung der Lamin-A-Expression die charakteristischen Veränderungen von HGPS verbessert und die Lebenserwartung verlängert.
Nun hat ein Forscherteam des National Center for Cardiovascular Research (CNIC) herausgefunden, dass die Eliminierung von Progerin in glatten Gefäßmuskelzellen, nicht jedoch in Endothelzellen, Arteriosklerose im Zusammenhang mit dem Progerie-Syndrom verhindern kann.
Anhand von Tiermodellen fanden die Forscher heraus, dass der Abbau von Progerin in den glatten Gefäßmuskelzellen eine wirksame Therapiestrategie sein könnte.
Die Ergebnisse legen nahe, dass die Korrektur der HGPS-verursachenden Mutation in glatten Gefäßmuskelzellen einen erheblichen therapeutischen Nutzen bringen könnte, der zu wirksameren und sichereren zukünftigen klinischen Anwendungen führen könnte. Dies könnte einen entscheidenden Fortschritt in der Behandlung dieser seltenen genetischen Krankheit darstellen, für die es derzeit keine Heilung gibt..
Darüber hinaus betonen Forscher, wie wichtig es ist, seltene Krankheiten wie Progerie zu erforschen, von denen nur wenige Patienten betroffen sind, die jedoch ein großes gesundheitliches und soziales Problem darstellen. Diese Studie gibt Anlass zur Hoffnung, die Lebensqualität und Lebenserwartung von Patienten mit HGPS zu verbessern und die Entwicklung wirksamerer und sichererer Therapien in der Zukunft voranzutreiben.
