RTL Today – Angelman-Syndrom: Gesellig, fröhlich und aufgedreht: Das Leben des 4-jährigen Daniel mit einer seltenen Krankheit

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Nervensystem beeinträchtigt und die Kommunikation zwischen Gehirn und Neuronen stört, was häufig zu einer verzögerten Entwicklung und Nebenwirkungen wie epileptischen Anfällen und Schlafstörungen führt.

Daniel leidet seit seiner Geburt vor viereinhalb Jahren an der seltenen Erkrankung. Sein Vater Roman sagt, dass Kinder mit dem Syndrom auf den ersten Blick oft wie neurotypische Kinder wirken, da sie freundlich sind und gerne auf Menschen zugehen, viel lächeln und hyperaktives Verhalten zeigen.

Genau so beschreiben Daniels Eltern ihren Sohn: „Er ist kontaktfreudig und fröhlich, aber hyperaktiv.“ Er liebt es, albern zu sein und gibt seinen Eltern gerne Küsse.

Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie auch in der Folge „Rare Disease Month“ der Lisa Burke Show auf RTL Play.

Wie ist das Leben jetzt?

„Es gibt ein Leben vor der Diagnose und ein weiteres danach“, sagt Roman. Heutzutage besucht Daniel verschiedene Therapien mit dem Ziel, seine Entwicklung anzuregen. Er nimmt an Physiotherapie-Sitzungen teil, besucht einen Ergotherapeuten und nimmt sogar an Hippotherapie-Sitzungen (mit Pferden) und Schwimmen teil. Es ist eine Menge Arbeit, den Vierjährigen weiterhin an seinen außerschulischen Aktivitäten teilnehmen zu lassen, aber es lohnt sich, sagen seine Eltern. „Jeder Fortschritt macht uns so viel Freude.“

Aber Daniels Zustand hat Auswirkungen auf seine Familie, erklärt Roman. Sich um Daniel zu kümmern kostet viel Energie, da der Junge ständig unter Aufsicht stehen muss, um seine Sicherheit zu gewährleisten. Außerdem benötigt er Unterstützung bei den täglichen Aufgaben. Seine Eltern sagen, dass es ihrem Privatleben an Stabilität mangelt und Pläne aufgrund unvorhergesehener Probleme oft in letzter Minute auf den Kopf gestellt werden.

Auch das soziale Leben des Paares hat gelitten, obwohl sie Momente für sich alleine bewältigen können, in denen Daniel Zeit in einem Spezialzentrum oder einer inklusiven Kindertagesstätte verbringt.

Tipps für Eltern in ähnlichen Situationen

„Nach vier Jahren waren wir völlig erschöpft“, erklärt Daniels Mutter Natalia. „Aber wir haben gelernt, unser Kind nicht als Mittelpunkt unserer Welt, sondern als wichtigen Bestandteil unseres Lebens zu sehen. Man muss sich Auszeiten nehmen und Gelegenheiten finden, neue Kraft zu tanken.“ Wichtig ist auch, die Beziehung zum Partner nicht zu vernachlässigen. „Lebe im Moment, schätze jeden Moment der Freude … das ist es, was wir versuchen.“

Negative Reaktionen auf Daniels Situation?

Bisher hat die Familie keine negativen Erfahrungen mit anderen Menschen gemacht. „Die meisten Menschen reagieren sehr freundlich und zeigen Verständnis uns und Daniel gegenüber“, sagt Roman. Das Paar versucht, schwierige Situationen zu vermeiden, indem es Daniel beispielsweise auf Spielplätzen ständig im Auge behält, um sicherzustellen, dass er andere Kinder nicht stört. „Seine größte Schwierigkeit besteht darin, sich auszudrücken und mit anderen zu kommunizieren“, sagt Roman. „Mit seinen begrenzten Sprachkenntnissen ist das schwierig.“ Manchmal hat Daniel zum Beispiel anderen Kindern an den Haaren gezogen. „Er will sie nicht verletzen, er möchte ihre Aufmerksamkeit erregen.“

Die meisten Erfahrungen der Familie in Luxemburg waren positiv und sie sagen, dass sie viel Unterstützung von der ALAN-Wohltätigkeitsorganisation für seltene Krankheiten sowie von der inklusiven Kindertagesstätte, die Daniel besucht, und anderen Vereinen erhalten haben.

Wie könnte die Politik Menschen mit diesen Erkrankungen unterstützen?

„Wir halten es für wichtig, das Schulsystem für Kinder mit diesen Erkrankungen zu verbessern. Die Kurse könnten strukturierter und effizienter sein, und das Personal, das mit den Kindern arbeitet, sollte mehr Schulungen zu verschiedenen Techniken erhalten, beispielsweise zu alternativen Kommunikationsmethoden.“

Das Ehepaar fördert außerdem weitere Investitionen in moderne und neue Therapien sowie die Zusammenarbeit mit anderen Ländern, um junge Patienten besser in klinische Studien zu integrieren.

Wie wichtig ist es, das Bewusstsein zu schärfen?

„Tage wie der Tag der Seltenen Krankheiten haben den Vorteil, dass sie eine breitere Öffentlichkeit erreichen können, um mehr Menschen auf diese und andere Erkrankungen aufmerksam zu machen“, sagt Roman. Derzeit arbeiten etwa zwanzig große Pharmaunternehmen mit jeweils unterschiedlichen Ansätzen an einer Behandlung des Angelman-Syndroms. „Einige dieser Unternehmen haben vor zwei Jahren mit klinischen Studien an Kindern begonnen. In Europa gibt es einige Zentren, die Forschung betreiben, aber die meisten haben ihren Sitz in den USA.“

Natalia sagt, dass jeder Tag in ihrer Familie ein Tag der Sensibilisierung ist. „Wir sind ehrenamtlich für verschiedene Organisationen in Belgien und Frankreich tätig. Ich persönlich betreibe einen Blog über Instagram, @my.angel.manwo ich die Realität des Lebens mit Daniel teile.“

Irgendwelche letzten Ratschläge für die Leser?

„Als wir vor vier Jahren Daniels Diagnose bekamen, fragte ich mich: Wie konnte mir das passieren? Aber jetzt, vier Jahre später, stelle ich mir stattdessen die Frage: ‚Was kann ich damit machen? Was ist der Sinn meines Lebens?‘ Wie kann ich Positivität schaffen?‘“, sagt Natalia.

Ihre Erfahrung mit Daniels Zustand hat ihre Sicht auf die Welt verändert. Jetzt lebt sie im Moment und hat festgestellt, dass dadurch sowohl ihre Toleranz als auch ihre Stärke zugenommen haben. Natalia sagt, sie wisse jetzt, was bedingungslose Liebe bedeutet. Aber sie hat immer noch Hoffnung. „Ich hoffe, dass sie eines Tages eine wirksame Behandlung finden und ich eines Tages meinen Sohn sagen hören kann: ‚Ich liebe dich, Mama‘.“

Was ist das Angelman-Syndrom??”” content=””

Laut der deutschen Quelle Angelman.de ist das Angelman-Syndrom (kurz AS) eine seltene angeborene genetische Veränderung, die Chromosom 15 betrifft.u00a0Diese Krankheit verzögert die Entwicklung von Körper und Geist und führt bei den betroffenen Patienten häufig zu Sprachschwierigkeiten. Es wurde erstmals 1965 in einem Artikel des britischen Kinderarztes Dr. Harry Angelman ausführlich beschrieben, nachdem er drei Kinder mit ähnlichen Symptomen beobachtet hatte: Sie lächelten ungewöhnlich häufig, litten unter einer langsamen körperlichen Entwicklung, hatten geringe oder keine Sprachfähigkeiten, Probleme mit der Beweglichkeit, Anfälle und seltsame Gesichtsausdrücke. Die Erkrankung betrifft etwa 1 von 15.000 Menschen.

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