Dank technologischer Verbesserungen und Automatisierung gab es in letzter Zeit große Fortschritte bei DNA-Sequenzierungsplattformen – und das sind vielversprechende Neuigkeiten für die Bemühungen, dieses wertvolle Werkzeug in die allgemeine Gesundheitsversorgung zu bringen.
Die DNA-Sequenzierung war bereits ein Aushängeschild dafür, wie technologische Innovationen die Kosten senken können. Das Human Genome Project, das in den 1990er und frühen 2000er Jahren das allererste menschliche Genom sequenzierte, hatte ein Budget von etwa 3 Milliarden US-Dollar. Zugegeben, nicht das gesamte Geld floss direkt in die Sequenzierung; Das erste sequenzierte Genom kostet den Steuerzahler wahrscheinlich etwa 1 Milliarde Dollar.
Aber danach wollten die Wissenschaftler noch viel mehr Genome sequenzieren – und sie wussten, dass sie nicht für jedes einzelne eine Milliarde Dollar aufbringen konnten. Es wurden enorme Anstrengungen unternommen, um neuere, bessere und billigere Technologien zum Lesen einer Genomsequenz zu entwickeln. Bis 2006 befanden sich eine Reihe sogenannter „massiv paralleler“ Sequenzierungstechnologien in der Entwicklung oder kamen auf den Markt.
Das war der Beginn eines freien Falls bei den Sequenzierungskosten. Das National Human Genome Research Institute, Teil der National Institutes of Health, verfolgt diese Kosten seit Jahrzehnten. Im Jahr 2008 stellten Wissenschaftler fest, dass die Sequenzierungstechnologie das legendäre Moore’sche Gesetz übertraf, das exponentielle Verbesserungen bei Kosten und Leistung für Halbleiterchips vorhersagte. Bis 2015 beliefen sich die Kosten für die Sequenzierung eines einzelnen menschlichen Genoms auf fast 1.000 US-Dollar.
Das bemerkenswerte Tempo der technischen und Kostenverbesserungen hielt bis zu diesem Jahrzehnt an, als es den Anschein hatte, dass die DNA-Sequenzierungstechnologie endlich ein Plateau erreicht hatte. Die überwiegende Mehrheit der Projekte wird heute mit Technologie durchgeführt, die von Illumina verkauft wird, das ein solches Monopol auf dem Markt hat, dass die Federal Trade Commission bereits 2019 ihren Versuch blockieren konnte, ein viel kleineres konkurrierendes Sequenzierunternehmen zu übernehmen. Mit Illuminas festem Griff auf dem Markt begannen Branchenbeobachter zu bezweifeln, dass die Sequenzierungskosten in Zukunft erheblich sinken würden.
Aber in letzter Zeit sind einige Neulinge mit neuen Technologieplattformen in den Bereich der Sequenzierung eingestiegen, die die Bemühungen zur weiteren Senkung der Kosten neu entfachen. Einige dieser Unternehmen konzentrieren sich darauf, qualitativ hochwertigere Genome oder schnellere Ergebnisse zu liefern, während andere darauf abzielen, die Anzahl der Genome zu erhöhen, die in einem festgelegten Zeitraum sequenziert werden können. Die neuen Akteure nutzen fortschrittliche Chemien, Materialien und Ansätze zum Lesen von Genomen, um eine Wirkung zu erzielen.
Es ist zwar noch viel zu früh, um zu sagen, welche dieser Unternehmen und Technologien einen langen Atem haben könnten, aber die Gesamtwirkung all dieser Investitionen ist leichter vorherzusagen: Bei so viel Wettbewerb sollten die Kosten für die DNA-Sequenzierung schneller sinken als in den letzten Jahren. In nicht allzu ferner Zukunft sollte uns das an den Punkt bringen, an dem es kosteneffektiv genug ist, das Genom jedes Patienten zu sequenzieren. Das wäre ein großer Schritt, um Präzisionsmedizin für alle zu ermöglichen, indem Patienten identifiziert werden, bei denen die Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie bestimmte Krankheiten entwickeln, und eine proaktive Versorgung bereitgestellt oder die Krankheit sogar vollständig verhindert wird. Genombasierte Präzisionsmedizin kann Patienten auch mit den Medikamenten abgleichen, die am wahrscheinlichsten für sie wirken, Patienten mit klinischen Studien verknüpfen und sogar dabei helfen, festzustellen, wann invasive Behandlungen wie Operationen sicher vermieden werden können.
