Eine genetische Beratung bei familiärem Darmkrebs kann die Selbstbestimmung der Patienten erheblich verbessern

Eine genetische Beratung ist unerlässlich im Umgang mit Personen, die von einer Erbkrankheit betroffen oder gefährdet sind. Obwohl bekannt ist, dass es Patienten hilft, mit Testergebnissen und Unsicherheit umzugehen, gibt es nur sehr wenige randomisierte kontrollierte Studien (RCTs) zu seiner Wirksamkeit. Dr. Andrada Ciuca, Postdoktorandin an der Babes-Bolyai-Universität in Cluj-Napoca, Rumänien, wird heute (Sonntag, 11. Juni) auf der Jahrestagung berichten, dass die Ergebnisse der ersten RCT zur genetischen Beratung bei familiärem Darmkrebs (fCRC) zeigen, dass es zu einer signifikanten Verbesserung des Selbstbestimmungsgefühls der Patienten sowie anderer Geisteszustände wie Depressionen und emotionaler Belastung führte.

Bei der genetischen Beratung geht es darum, Einzelpersonen und Familien, die von genetischen Störungen betroffen oder gefährdet sind, dabei zu helfen, die medizinischen, psychologischen und familiären Auswirkungen des genetischen Beitrags zu ihrer Krankheit zu verstehen und sich daran anzupassen. In den letzten Jahren hat diese Beratung mit dem Aufkommen der Genommedizin eine neue Bedeutung erlangt.

Die Forscher rekrutierten 82 Personen aus einer rumänischen Onkologieklinik, bei denen ein Risiko für verschiedene Arten von fCRC bestand, und teilten sie randomisiert entweder der Standardversorgung oder der Standardversorgung plus genetischer Beratung zu. Ihr Durchschnittsalter betrug 44,81 Jahre und 52,4 % der Teilnehmer waren weiblich. Sie sahen im Vergleich zur Kontrollgruppe einen signifikanten Effekt auf die Befähigungs- und Depressionswerte in der Gruppe, die genetische Beratung erhielt, und weitere Analysen zeigten, dass die Beratungsgruppe auch Verbesserungen in Bezug auf Wissen, Angst und emotionale Belastung aufwies.

„Wir haben herausgefunden, dass eine geringere emotionale Belastung mehr zu mehr Selbstbestimmung führt“, sagt Dr. Ciuca. „Empowerment ist für diese Patienten besonders wichtig, da es ihnen nicht nur das Gefühl gibt, echte, fundierte Entscheidungen treffen zu können, sondern auch ihre Fähigkeit, mit ihren Gefühlen umzugehen und Pläne für die Zukunft zu schmieden. Ein interessantes Ergebnis war, dass sie umso mehr Angst haben Je mehr Menschen nach der Beratungssitzung abnahmen, desto größer war die Auswirkung auf ihr Empowerment. Dies unterstreicht die Bedeutung der Auseinandersetzung mit emotionalem Stress während der genetischen Beratung.“

Die Forscher hoffen, dass ihre Ergebnisse in weitere Untersuchungen in der genetischen Beratung sowie in die klinische Praxis einfließen werden. Da es sich um eine relativ junge Disziplin handele, sei der Aufbau einer soliden Evidenzbasis für ihre Wirksamkeit wichtig, sagen sie. In der Zwischenzeit sollte ihre Studie die Notwendigkeit einer stärkeren Unterstützung der Weiterentwicklung der genetischen Beratung durch Gesundheitssysteme und politische Entscheidungsträger unterstreichen.

„Da genetische Beratung relativ neu ist, überrascht es vielleicht nicht, dass es so wenige RCTs zu ihrem Einsatz bei erblichen Krebsarten gibt. Es gab Studien, die sich mit verschiedenen Beratungsstrategien bei fCRC befassten, aber dies ist der erste, der die Wirkung von Beratung vs .keine Beratung. Allerdings gibt es in unserer Disziplin ein starkes evidenzbasiertes Ethos, und ich gehe davon aus, dass weitere Studien für andere Erkrankungen folgen werden“, wird Dr. Ciuca abschließend sagen.

Professor Alexandre Reymond, Vorsitzender der Konferenz, sagte: „Wir sollten Patienten in die Lage versetzen, fundierte Entscheidungen zu treffen. Dies ist nur möglich, wenn wir uns voll und ganz dafür einsetzen, ihnen das Verständnis der von uns bereitgestellten medizinischen Informationen zu erleichtern.“