Eine Studie, die als Titelgeschichte in der Fachzeitschrift „Science“ veröffentlicht wurde, hat die genetischen Varianten und Skelettmerkmale identifiziert, die mit Arthritis der Hüfte, des Knies und des Rückens verbunden sind, den Hauptursachen für Behinderungen bei Erwachsenen in vielen Ländern. Diese Erkenntnisse könnten dazu beitragen, neue Wege zur Vorbeugung und Behandlung dieser schwächenden Erkrankungen zu entwickeln.
Mithilfe künstlicher Intelligenz konnten Forscher der University of Texas in Austin und des New York Genome Center Tausende von Röntgenbildern und genetischen Sequenzen analysieren und so die Gene bestimmen, die unsere Skelette von der Schulterbreite bis zur Beinlänge formen.
Die Forschung deckt Hinweise auf unsere evolutionäre Vergangenheit auf und öffnet ein Fenster in eine Zukunft, in der Ärzte das Risiko, dass Patienten später im Leben Erkrankungen wie Rückenschmerzen oder Arthritis entwickeln, besser vorhersagen können.
„Unsere Forschung ist ein eindrucksvoller Beweis dafür Auswirkungen von KI in der Medizin„Vor allem wenn es darum geht, Bilddaten zu analysieren und zu quantifizieren sowie diese Informationen schnell und in großem Maßstab mit Gesundheitsakten und Genetik zu integrieren“, sagt Vagheesh Narasimhan, der das multidisziplinäre Forscherteam leitete.
Der Mensch ist der einzige große Primat, dessen Beine länger als die Arme sind. Diese Veränderung der Skelettform ist entscheidend für die Fähigkeit, auf zwei Beinen gehen zu können.
Die Wissenschaftler wollten herausfinden, welche genetischen Veränderungen den anatomischen Unterschieden zugrunde liegen, die im Fossilienbestand deutlich sichtbar sind, der zum modernen Menschen führte, vom Australopithecus bis zum Neandertaler. Sie wollten auch herausfinden, wie sich diese bipedalen Proportionen des Skeletts auf das Risiko vieler Muskel-Skelett-Erkrankungen auswirken, darunter Knie- und Hüftarthritis, von denen Milliarden Menschen weltweit betroffen sind.
Sie verwendeten Deep-Learning-Modelle, um eine automatische Quantifizierung durchzuführen 39.000 medizinische Bilder zur Messung von Schulterabständen, Knie, Knöchel und andere Körperstellen. Durch den Vergleich dieser Messungen mit der genetischen Sequenz jeder Person fanden sie 145 Punkte im Genom, die die Skelettproportionen steuern.
„Unsere Arbeit liefert einen Fahrplan, der bestimmte Gene mit den Skelettlängen verschiedener Körperteile verbindet und es Entwicklungsbiologen ermöglicht, sie systematisch zu untersuchen“, sagt Tarjinder Singh, Co-Autor der Studie.
Menschen mit einem größeren Verhältnis von Rumpflänge zu Körpergröße entwickelten häufiger Rückenschmerzen
Das Team untersuchte auch, wie die Proportionen des Skeletts mit schwerwiegenden Erkrankungen des Bewegungsapparats zusammenhängen, und zeigte, dass Personen mit einem größeren Verhältnis von Hüftbreite zu Hüfthöhe häufiger an Arthrose und Hüftschmerzen erkrankten. Auf die gleiche Weise, Menschen mit einem größeren Verhältnis von Femurlänge (Oberschenkelknochen) zu Körpergröße hatten ein höheres Risiko, Arthritis in ihren Knien zu entwickeln. Knieschmerzen und andere Knieprobleme. Menschen mit einem größeren Verhältnis von Rumpflänge zu Körpergröße entwickelten häufiger Rückenschmerzen.
„Diese Störungen sind auf biomechanische Belastungen zurückzuführen, denen die Gelenke im Laufe des Lebens ausgesetzt sind“, erklärt Eucharist Kun, Hauptautor der Studie. “Der Die Proportionen des Skeletts beeinflussen alles, von der Art und Weise, wie wir gehen wie wir sitzen, und es macht Sinn, dass sie Risikofaktoren für diese Störungen sind.“
Die Ergebnisse ihrer Arbeit haben auch Auswirkungen auf unser Verständnis der Evolution. Die Forscher fanden heraus, dass mehrere Gensegmente, die die Proportionen des Skeletts steuern, stärker als erwartet mit Bereichen des Genoms übereinstimmten, die als humane beschleunigte Regionen bezeichnet werden. Hierbei handelt es sich um Abschnitte des Genoms, die Menschenaffen und viele Wirbeltiere gemeinsam haben, beim Menschen jedoch deutlich voneinander abweichen. Dies erklärt genomisch die Divergenz unserer Skelettanatomie.
Eines der beständigsten Bilder der Renaissance – Leonardo Da Vincis „Vitruvianischer Mensch“ – enthielt ähnliche Vorstellungen von den Proportionen und Längen der Gliedmaßen und anderen Elementen, aus denen der menschliche Körper besteht.
„In gewisser Weise stehen wir vor der gleichen Frage wie Da Vinci“, sagt Narasimhan. „Was ist die grundlegende menschliche Form und ihre Proportionen? Aber jetzt nutzen wir moderne Methoden und fragen uns auch, wie diese Proportionen genetisch bedingt sind.
