Restless-Legs-Syndrom Häufig bei X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie

Basierend auf Daten von 32 Personen trat das Restless-Legs-Syndrom bei etwa 40 % der Erwachsenen mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie auf.


Dr. John Winkelmann

Patienten mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (ALD), einer neurodegenerativen Erkrankung, leiden häufig unter Gang- und Gleichgewichtsproblemen sowie Beinbeschwerden, Schlafstörungen und Schmerzen, schrieb John W. Winkelman, MD, vom Massachusetts General Hospital, Boston, und Kollegen . Das Restless-Legs-Syndrom (RLS) wurde mit neurologischen Erkrankungen, einschließlich der Parkinson-Krankheit, in Verbindung gebracht, aber die Prävalenz von RLS bei ALD-Patienten wurde nicht untersucht, sagten sie.

In einer in Sleep Medicine veröffentlichten Pilotstudie identifizierten die Forscher 21 Frauen und 11 Männer mit ALD, die in einem einzigen Zentrum behandelt wurden. Das mediane Alter der Patienten betrug 45,9 Jahre. Siebenundzwanzig Patienten hatten Symptome einer Myelopathie mit einem medianen Erkrankungsalter von 34 Jahren.

Die Forscher bewerteten den RLS-Schweregrad mithilfe von Fragebögen und dem Hopkins Telephone Diagnostic Interview (HTDI), einem validierten RLS-Bewertungstool. Sie überprüften auch die Patientenakten auf Daten zu neurologischen Untersuchungen, funktionellen Gangmessungen und Laborbeurteilungen. Die Beurteilung des funktionellen Gangs umfasste den 25-Fuß-Gehtest (25-FW), den Timed Up and Go-Test (TUG) und den Sechs-Minuten-Gehtest (6MW).

Dreizehn Patienten (10 Frauen und 3 Männer) erfüllten die Kriterien für RLS basierend auf dem HTDI. Das mediane Alter des RLS-Beginns betrug 35 Jahre. Sechs RLS-Patienten (46,2 %) gaben an, Medikamente zur Linderung der Symptome eingenommen zu haben, und acht RLS-Patienten hatten in der Vorgeschichte Antidepressiva eingenommen.

Darüber hinaus berichteten sechs Patienten mit RLS über eine Vorgeschichte von Anämie oder Eisenmangel. Ferritinwerte waren für 14 Patienten verfügbar: 8 Frauen mit RLS und 4 Frauen und 2 Männer ohne RLS; die mittleren Ferritinspiegel betrugen 74,0 µg/l bei RLS-Patienten und 99,5 µg/l bei Patienten ohne RLS.

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Von den sieben ALD-Patienten mit Hirnläsionen waren alle Männer, nur bei zweien wurde RLS diagnostiziert, und alle sieben Fälle waren mild, stellten die Forscher fest.

Insgesamt hatten Patienten mit RLS mehr neurologische Anzeichen und Symptome als Patienten ohne RLS; die signifikantesten waren Schmerzen und Gangschwierigkeiten. Patienten mit RLS berichteten jedoch auch häufiger als Patienten ohne RLS über Spastik, Muskelschwäche, Koordinationsstörungen, Hyperreflexie, Sensibilitätsstörungen und Parästhesien sowie Blasen-, Darm- und erektile Dysfunktion.

Die Prävalenz von RLS bei Patienten mit ALD ist mit 40,6 % deutlich höher als in der Allgemeinbevölkerung, in der die Prävalenz von RLS bei 5 % bis 10 % liegt, schreiben die Forscher in ihrer Diskussion.

„Übereinstimmend mit den in der Allgemeinbevölkerung beobachteten Mustern umfassten die Risikofaktoren für RLS in dieser Kohorte von Erwachsenen mit ALD weibliches Geschlecht, erhöhtes Alter, niedrigere Eisenindizes und die Verwendung von serotonergen Antidepressiva“, sagten sie.

Die Studienergebnisse wurden durch mehrere Faktoren eingeschränkt, darunter die geringe Größe und der mögliche Beitrag der Einnahme von Antidepressiva zu der hohen RLS-Rate, stellten die Forscher fest.

“Das Bewusstsein für RLS bei Patienten mit ALD würde eine wirksame Behandlung ermöglichen, die die funktionellen Beeinträchtigungen sowie die Lebensqualität, Stimmung und Angstprobleme bei Patienten mit ALD verbessern könnte”, schlossen sie.

Die Studie erhielt keine Drittmittel.

Winkelman gab Verbindungen zu Advance Medical, Avadel, Disc Medicine, Eisai, Emalex, Idorsia, Noctrix, UpToDate und Merck Pharmaceuticals sowie Forschungsunterstützung durch das National Institute on Drug Abuse und die Baszucki Brain Research Foundation bekannt. Die Studie wurde auch durch Zuschüsse des National Institute of Neurological Disorders and Stroke, der European Leukodystrophy Association, der Arrivederci Foundation, der Leblang Foundation und des Hammer Family Fund Journal Preproof for ALD Research and Therapies for Women unterstützt.

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Dieser Artikel erschien ursprünglich auf MDedge.com, einem Teil des Medscape Professional Network.

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